中西醫結合執業醫師考試兒科學重要考點

中醫醫師資格考試分為中醫專業、中西醫結合專業、民族醫專業三類，目前民族醫專業中開考的有藏醫專業、蒙醫專業、維醫專業三個民族醫專業。下面是應屆畢業生小編為大家搜尋整理的中西醫結合執業醫師考試兒科學重要考點，希望對大家有所幫助。

　　進行性肌營養不良

進行性肌營養不良(progressive muscular dystrophy)是一組原發於肌肉的遺傳性變性疾病。臨床特點為進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮。根據發病年齡、肌無力分佈、病程及預後可 分為：假肥大型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養 不良、眼咽型肌營養不良、遠端型肌營養不良、強直型肌營養不良及先天性肌營養不良。

假肥大型肌營養不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是進行性肌營養不良中最常 見，也是小兒時期最常見、最嚴重的一型，無種族或地域差異。本節主要介紹假肥大型肌營養 不良。Duchenne和Becker肌營養不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)代表 假肥大型肌營養不良的兩種不同型別，主要發生在學齡前和學齡期，其臨床表現相似。DMD 發病率為1/3600 活產男嬰，BMD僅為其1/l0。

　【病因和發病機理】

假肥大型肌營養不良是由於染色體Xp21 上編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因突變所致，屬X-連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基 因，與患兒的發病無關。

抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質層中，對穩定細胞膜，防止細胞壞死、自溶起重要作用。 定量分析表明，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，故臨床症狀嚴重;而抗肌萎縮 蛋白數量減少則導致BMD，後者預後相對良好，病程進展相對緩慢。由於該蛋白也部分地存在 於心肌、腦細胞和周圍神經結構中，故部分患者可合併心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功 能障礙。

【病理】 顯微鏡下見肌纖維輕重不等的`廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內纖維組織增生或脂肪

充填，並見針對壞死肌纖維的反應性灶性單核細胞浸潤。

【臨床表現】 男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病。本病主

　　要表現包括：

1.進行性肌無力和運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度 運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5 歲後症狀開始明顯，骨盆帶肌無力日 益嚴重，行走搖擺如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍。肩帶和全身肌力隨之進行性減退， 大多數10 歲後喪失獨立行走能力，20 歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞嚥 和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡。BMD症狀較輕，可能存活至40歲後。

r 徵 由於骨盆帶肌早期無力，一般在3 歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須 先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一 手交替移位支撐於膝部和大腿上，使軀幹從深鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部前凸的站立姿勢。

3.假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆帶和大腿部肌肉進行性萎縮，但腓腸肌因脂肪 和膠原組織增生而假性肥大，與其他部位肌萎縮對比鮮明。當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨 內側遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查者手中 滑脫之勢。脊柱肌肉萎縮可導致脊柱彎曲畸形。疾病後期發生肌肉攣縮，引起膝、腕關節或上 臂屈曲畸形。

4.其他 多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾 乎所有患兒均有不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中20%～30%較明顯，IQ<70。

　【實驗室檢查】

1.血清磷酸肌酸激酶(CK)顯著增高 可高出正常數十甚至數百倍，這在其他肌病均很少 見。其增高在症狀出現以前就已存在。當疾病晚期，幾乎所有肌纖維已經變性時，血清CK含量 反可下降。

2.肌電圖 呈典型肌病表現，周圍神經傳導速度正常。

3.肌肉活體組織檢查 見病理描述。

4.遺傳學診斷 對活體肌肉組織進行抗肌萎縮蛋白的細胞免疫化學診斷，或採血DNA序列 分析可證實抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。

　【診斷與鑑別診斷】

1.診斷 血清CK顯著增高是診斷本病重要依據，再結合男性患病、腓腸肌假性肥大等典型 臨床表現，診斷大多不難。個別診斷仍困難者、可考慮肌電圖、神經傳導速度或肌肉活體組織檢查協助診斷。

2.鑑別診斷

(1)與其他神經疾病鑑別： ①脊髓性肌萎縮：本病是由於5q11-13 位點上運動神經元存 活基因缺失而引起脊髓前角細胞變性。臨床表現為進行性骨骼肌萎縮和肌無力。嬰兒型生後即 發病，不存在鑑別診斷問題。但少年型脊髓性肌萎縮常在2～7 歲間發病，最初僅表現下肢近 端肌無力，進展緩慢，需與本病鑑別。根據脊髓性肌萎縮患者血清CK不增高，肌電圖有大量失 神經電位，使兩者鑑別並不困難。②肌張力低下型腦性癱瘓：根據嬰兒期即有肌無力症狀，血 清CK不增高，無假性肌肥大，可與進行性肌營養不良區別。

(2)與其他肌營養不良肌病的鑑別：其他型別肌營養不良也具有進行性肌萎縮和肌力減 退這一基本臨床特徵，需注意與本病鑑別：①Emery-Dreifuss肌營養不良：X-連鎖隱性遺傳， 病變基因位於Xq28，可在兒童期發病。但該病罕見，進展緩慢，肩胛肌和心肌受累明顯但面肌 運動正常，智慧正常，無假性肥大，血清CK僅輕度增加。②面肩肱型肌營養不良：常染色體顯 性遺傳，故男、女均受累。起病較晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特徵性肌病面容， 以後逐漸波及肩胛帶。由於DMD、BMD幾乎都從下肢起病，並有假性肥大，因而容易區別。

③肢帶型肌營養不良：常染色體隱性或顯性遺傳。主要影響骨盆帶和肩帶肌群，也可有遠端肌 萎縮和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉 和智力受損者。

【治療】 迄今尚無特效治療，但積極的對症和支援治療措施有助於提高患兒生活質量與延長生命，

包括鼓勵並堅持主動和被動運動，以延緩肌肉攣縮。對逐漸喪失站立或行走能力者，使用支具 以幫助運動和鍛鍊，並防止脊柱彎曲和肌肉攣縮。保證鈣和蛋白質等營養攝入，積極防治致命 性呼吸道感染。

曾試用多種藥物治療，皆無肯定效果。潑尼鬆似有改善肌力，延緩病情發展的功效，開始 劑量1 mg/(kg·d)，一般用藥10 天后見肌力進步。有效者維持劑量平均0.75 mg/(kg·d)，連 續用藥可維持緩解2 年以上。要注意長期使用腎上腺皮質激素的副反應。

針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中。 做好遺傳諮詢，通過家系調查、CK測定、DNA分析以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷，以正確開展生育指導。